Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo / Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare (orphan) diseases, characterised by a deficiency of enzymes involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs) at lysosomal level. When there is a deficiency of a particular enzyme there is an accumulation of GAGs in the cells resulting in progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to organ failure. Diagnosis is based on knowledge of the clinical manifestations, performing biochemical analyses to identify the type of GAG that is accumulating, and confirm the type of disorder with the corresponding enzymatic determination. Their identification is essential to initiate early treatment, taking into account that multidisciplinary management and enzyme replacement therapy is available for MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS IV (Morquio syndrome), and MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome. In this review, an analysis is made of each of these syndromes, as well as their diagnosis and treatment.

[Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management]. / Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare (orphan) diseases, characterised by a deficiency of enzymes involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs) at lysosomal level. When there is a deficiency of a particular enzyme there is an accumulation of GAGs in the cells resulting in progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to organ failure. Diagnosis is based on knowledge of the clinical manifestations, performing biochemical analyses to identify the type of GAG that is accumulating, and confirm the type of disorder with the corresponding enzymatic determination. Their identification is essential to initiate early treatment, taking into account that multidisciplinary management and enzyme replacement therapy is available for MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS IV (Morquio syndrome), and MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome. In this review, an analysis is made of each of these syndromes, as well as their diagnosis and treatment.

Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A / Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling

Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa, favoreciendo el depósito intracelular de queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, llevando al espectro de manifestaciones clínicas que caracterizan este síndrome como son: baja talla, anormalidades vertebrales, opacidades corneales, inteligencia conservada, entre otras. Mediante radiografía de tórax y de extremidades inferiores se pueden observar las vértebras ovoides o en cuña y alteraciones en huesos largos, respectivamente. Objetivo: revisar sobre las generalidades de la MPS IV A, sus características clínicas, complicaciones, los estudios genéticos, la asesoría genética y su manejo preventivo. Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. En cuanto al tratamiento hasta la fecha no existe una terapia de reemplazo enzimático por ello los cuidados son preventivos, y el manejo de estas personas debe ser interdisciplinario (medicina, nutrición, psicología, entre otros).

Background: mucopolysaccharidosis IV A (OMIM # 253000), belongs to the group of lysosomal storage diseases, this was first described by Luis Morquio, whose etiology is a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, favoring the deposit intracellular queratán sulfate and chondroitin-6-sulfate, leading to the spectrum of clinical manifestations that characterize this syndrome are short stature, vertebral abnormalities, corneal opacities, preserved intelligence, among others. X-ray can see the vertebrae ovoid or wedge, and alterations in long bones. Objetive: make a general overview of MPS IV A, its clinical features, complications, genetic testing, genetic counseling and preventive management. Conclusions: laboratory tests as test test cetylpyridinium chloride or acid albumin essential for diagnosis. As for treatment to date there is no enzyme replacement therapy are therefore preventive care, and management of these people should be interdisciplinary (medicine, nutrition, psychology, etc.).

Helicobacter pylori: revisión de los aspectos fisiológicos y patológicos / Helicobacter pylori: review of physiologic and patologic aspects

Helicobacter pylori es una bacteria con forma helicoidal, que vive únicamente en el estómago humano. Aunque la relación del bacilo con el epitelio es de antaño debido a que gran parte de la población se halla colonizada, tan solo cerca del 10% de las personas infectadas desarrollan ciertas patologías, entre ellas la úlcera duodenal, el adenocarcinoma estomacal y el linfoma tipo MALT. En las últimas décadas, la investigación sobre el Helicobacter pylori se ha incrementado, y poco a poco, se ha deslumbrando más sobre la fi siopatología de este microorganismo, como la presencia de genes involucrados en la patogenicidad vacA, cagA babA y sabA, indicando con ello que no es precisamente una bacteria totalmente inocua, pero tampoco el del mayor patógeno en el epitelio estomacal. Mediante la presente revisión se pretende abarcar algunos aspectos sobre la bacteria, su relación y benefi cios con el huésped, así como los procesos patológicos que puede desencadenar su accionar.

Helicobacter pylori is a spiral-shaped bacterium, that lives only in the human stomach. Although the relationship of the bacillus in the epithelium has been since ancient because most of the population is colonized, only about 10% of infected people develop certain diseases, including duodenal ulcer, stomach adenocarcinoma and lymphoma MALT. In recent decades, research on Helicobacter pylori has increased, and little by little, has dazzled more about the pathophysiology of this organism, as the presence of genes involved in pathogenicity vacA, cagA, babA and sabA thereby indicating that is just a completely harmless bacteria, but neither of the major pathogen in stomach epithelium. Through this review is to cover some aspects of the bacteria, their relationship and benefi ts to the host and the pathological processes that can trigger their actions.

Trasplante de órganos y tejidos: una encrucijada biética / Organ transplant: a crossroads bioethics

El trasplante de órganos, es uno de los procedimientos que permiten salvar vidas en todo el mundo. Sin embargo, su accesibilidad es limitada por la falta de donantes. Esto se ha convertido en un fenómeno que ha llevado a los médicos e investigadores a buscar diferentes alternativas, algunas polémicas y discutibles. Dentro de ellas, la investigación con embriones y el uso de órganos de personas que no habían firmado un consentimiento informado o que se habían declarado muertos según los parámetros de muerte neuronal, yendo en contravía de creencias populares u otros parámetros de diagnóstico de la muerte, como el criterio cardíaco. El objetivo de la siguiente revisión es brindar un punto de vista acerca del impacto de algunos procedimientos en el trasplante de órganos y sus importantes implicaciones bioéticas...

Organ transplants are one of the procedures that save lives worldwide. However, accessibility is limited by lack of donors. This has become a phenomenon that has led physicians and researchers to seek different alternatives, some controversial and debatable. Among them, embryo research and the use of organs from people who had not signed an informed consent or who were declared dead according to the parameters of neuronal death, going contrary to popular belief, or other parameters for the diagnosis of death as the criterion heart. The objective of this review is to provide a point of view about the impact of certain procedures in the transplant of organs and their bioethical implications...